Aktuelle sykdomsgrupper

1. X-kromosombundet recessiv muskeldystrofi Duchennes muskeldystrofi (DMD) Beckers muskeldystrofi Emery-Dreifus´s muskeldystrofi
2. Autosomal recessiv muskeldystrofi Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) Medfødt muskeldystrofi (congenital muscular dystrophy (CMD))
3. Autosomal dominant muskeldystrofi Facioscapulohumeral muskeldystrofi Oculopharyngeal muskeldystrofi Distal muskeldystrofi (Welanders type)
4. Muskeldystrofi med myotoni Myotoni er et begrep som brukes ved forsinket avspenning av muskler etter viljestyrt kontraksjon eller etter elektrisk stimulering.

• Dystrophia myotonica (autosomal dominant)
• Myotonia congenita (autosomal dominant/autosomal ressesiv)
• Periodisk paralyse

Kongenitte myopatier

Denne gruppen muskelsykdommer angriper muskelcellene, men til forskjell fra muskeldystrofiene er de kongenitte myopatiene ikke progressive eller relativt lite progressive av natur. Som hovedregel er de sporadiske selv om familiære og arvelige varianter kan forekomme. De viser normale enzymverdier i blodprøver, vanligvis sees normale CK-verdier, noe som er tegn på at muskelvevet ikke er dramatisk skadet av sykdommen. Muskelsvakheten pleier å være diffus i alle muskler. Muskellengden er vanligvis normal eller lett redusert. Det som har gitt mange av de kongenitte myopatiene navn og særtrekk er deres karakteristiske strukturelle forandringer ved lys- og elektronmikroskopisk vurdering.

De vanligste typene under denne gruppen er:

• Central core disease
• Nemaline-legeme myopati
• Myotubulær myopati
• Sentronuclær myopati
• Multicore disease, disproporsjon av fibertyper
• Fingerprint Body Myopathy
• Sarcotubulær myopati

Metabolske muskelsykdommer

Denne typen muskelsykdommer kjennetegnes ved primær forstyrrelse i muskelcellenes stoffskifte. Muskelcellene fungerer ikke som normalt, i større og mindre grad, alt etter hvor stor defekten er. Denne typen sykdom lar seg ofte diagnostisere ved at man får unormal opphopning av ulike metabolitter i muskelcellene. Dette kan sees ved spesialfarginger med både lys- og elektronmikroskopisk undersøkelse.

De fire mest vanlige hovedgruppene av metabolske muskelsykdommer er:

• Myopati grunnet defekt i karbohydratstoffskiftet (glycogenose)
• Muskelsykdom grunnet defekt i fettstoffskiftet
• Muskelsykdommer som gir celledød (nekrose) i muskelvevet (rhabdomyolyse)
• Mitokondriesykdommer (sykdommen arves fra mor til barn, maternelt arvemønster, årsaken er genetisk defekt i mitokondrienes DNA)

Nevrogene muskelsykdommer

Dette er en stor gruppe sykdommer der de motoriske cellelegemene i ryggmargen og/eller de perifere nerver er rammet. Ved disse sykdommene finner man karakteristiske strukturer i lysmikroskopiske snitt av muskelbiopsiene i form av at enkelte grupper muskelfibre svekkes og får liten diameter (gruppert atrofi), mens omkringliggende muskelfibre kan kompensere ved å øke i volum (hypertrofi). Innenfor denne gruppen sykdommer kan også diagnosen i mange tilfeller avklares nærmere ved genteknologisk undersøkelse av blod eller muskelvev.

• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Hurtig progredierende nevrogen myopati
• Langsom progredierende (kronisk) nevrogen myopati
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) (arvelig nevropati med bl.a. tynne legger, "storkelegger") *

 Følgende ICD 10 koder regnes som inklusjonskriteum for registeret:

• G12.0 Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom)
• G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi
• G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
• G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi
• G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
• G60.1 Refsums sykdom
• G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
• G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
• G60.9 Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
• G71.0 Muskeldystrofi
• G71.1 Myotone lidelser
• G71.2 Medfødte myopatier
• G71.3 Mitokondriemyopati
• G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
• G71.9 Uspesifiserte primære muskelsykdommer
• G72.3 Periodisk paralyse

I de tilfellene sykdommene ikke er medfødte eller arvelige forutsettes de IKKE inkludert i dette registeret.