Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer gir grunnlagsdata for kartlegging av funksjonsnivå og hjelpebehov for pasienter med nevromuskulære sykdommer. Det naturlige forløpet av tilstandene varierer og kartlegging av utvikling og endringer av funksjon gir oversikt over sykdomsutviklingen over år. Dette er viktig informasjon som kan brukes til å identifisere effektive behandlingstilbud i forskningsprosjekter.

Sykdomsgruppen er heterogen slik at forskning på de enkelte sykdommer må baseres på konkrete prosjekter med undersøkelser og innhenting av ytterligere data ut over de registrerte registerdataene. Vårt ønske er at personer i denne  nevrologiske sykdomsgruppen vil ha nytte av den fokusering og satsing på forbedret diagnostikk og behandling som Muskelregisteret vil medføre. Dette er en pasientgruppe som er viet lite oppmerksomhet og registeret muliggjør forskning som hittil har hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag.