Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Registeret vil danne et grunnlag for kartlegging av funksjonsnivå og dermed også hjelpebehov for pasienter med nevromuskulære sykdommer. Det naturlige forløpet av disse tilstandene er til en viss grad variabelt. Kartlegging av utvikling og endringer av funksjon gir oversikt over utvikling av sykdom over år. Dette er viktig informasjon som også kan brukes til å identifisere effektive behandlingstilbud i forskningsprosjekter.

Registeret vil gi en oversikt over en pasientgruppe som til nå er viet liten oppmerksomhet. Registeret muliggjør forskning på denne gruppen pasienter, hvor kunnskapsgrunnlaget til nå er mangelfullt.

Sykdomsgruppen er heterogen, slik at forskning på de enkelte sykdommer må baseres på konkrete prosjekter med undersøkelser og innhenting av data som går utover registerdataene.

Vårt ønske er at pasienter med denne nevrologiske sykdomsgruppen vil ha nytte av den fokusering og satsing på forbedret diagnostikk og behandling et slikt register vil medføre.