Om registeret

Bakgrunn og formål

Helse Nord fikk i 2005 i oppdrag fra Helsedirektoratet å etablere Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Det er nevrologisk avdeling ved UNN som står ansvarlig for implementering, videreutvikling og drift av registeret med Senter for klinisk dokumentasjon og evaluering som rådgivende instans. Etableringen av et slikt register har bred støtte i fagmiljøene i Norge og sentrale personer tilknyttet fagmiljøet er representert i styringsgruppen for registeret. Registeret er i første rekke ment å være et verktøy for det enkelte sykehus til å drive kvalitetssikring av egen virksomhet, registeret vil også kunne gi en bedre oversikt over denne pasientgruppen nasjonalt.

Det er lagt vekt på at de enkelte sykehus skal ha et eierforhold til egne data og skal kunne presentere og bearbeide dem selvstendig.

Organisering og drift av registeret

Databehandlingsansvarlig og eier av registeret er administrerende direktør i Helse Nord RHF. Ved en eventuell nedleggelse av registeret vil tilhørende data forvaltes av databehandlingsansvalig.

Etablering og drift av registeret er finansiert av Helse Nord RHF og Universitetssykehuset i Nord-Norge HF. Registeret er faglig uavhengig og kan ikke motta økonomiske eller annen støtte fra industrien eller lignende interesser.

Senter for Klinisk Dokumentasjon og Evaluering har det administrative ansvaret for registeret, mens styringsgruppen har det faglige ansvaret. Det er styringsgruppen for registeret som forvalter de data som samles inn. Eventuelle forskningsprosjekter knyttet til aggregerte data må godkjennes av denne.

 Sekretariatsfunksjoner og daglig ledelse er lokalisert til Universitetssykehuset Nord-Norge.

Lokalt ansvarlig på det enkelte sykehus
Lokal registreringsansvarlig er den personen avdelingslederen utpeker som ansvarlig for at innsamling og håndtering av data skjer i henhold til konsesjonen fra datatilsynet. Det er lokal registreringsansvarlig ved den enkelte avdeling sitt ansvar å sørge for at registreringsskjema og samtykkeerklæring er korrekt utfylt og at disse blir sent Universitetssykehuset for registrering (se neste avsnitt)

Registreringsskjema og samtykkeerklæring

Samtykkeerklæring
Samtykkeerklæringen inneholder informasjon til pasienten om hvilken type data som blir registrert og hva disse skal brukes til. For personer under 16 år er det et eget samtykkeskjema hvor foresatte samtykker på vegne av personen. Det er også utarbeidet et informasjonsskriv til personer fra 12 til 16 år, hvis disse også ønsker å samtykke til registrering i registeret er det et eget felt til dette på det samme skjema hvor de foresatte skal underskrive. I samtykkeerklæringen spørres pasienten om tillatelse til bruk av pasientopplysningene til følgende formål
 - Om personopplysningene kan brukes til kvalitetssikringsformål.
 - Om personopplysningene kan brukes til forskningsformål.

Registreringsskjema
Registreringsskjemaet består av en A4-side. Personen som samler inn skjemaet bør kontrollere at alle punkter er fylt ut.

Målgruppe – inklusjonskriterier
Målgruppen er alle pasienter med følgende ICD-10 koder:

Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom) G12.0
Annen arvelig spinal muskelatrofi G12.1
Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer G12.8
Uspesifisert spinal muskelatrofi G12.9
Arvelig motorisk og sensorisk nevropati G60.0
Refsums sykdom G60.1
Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi G60.2
Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati G60.8
Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati G60.9
Muskeldystrofi G71.0
Myotone lidelser G71.1
Medfødte myopatier G71.2
Mitokondriemyopati G71.3
Andre spesifiserte primære muskelsykdommer G71.8
Uspesifiserte primære muskelsykdommer G71.9
Periodisk paralyse G72.3

Eksklusjonskriterier
I de tilfellene sykdommene ikke er medfødte eller arvelige forutsettes de ikkeInkludert i dette registeret.Det gjelder bl.a. de fleste tilfeller avmotoneuronsykdom av typen ALS (amyotrofisk lateralsklerose) og Inflammatoriske myopatier.Registeret omfatter heller ikke pasienter som av kognitive eller bevissthetsmessige årsaker ikke er i stand til å gi et informert samtykke til å avgi helseopplysninger. Registeret omfatter heller ikke pasienter med alvorlig psykiatrisk sykdom eller betydelig rusmisbruk.

Datakvalitet
God datakvalitet er helt avgjørende for at registeret skal kunne brukes i kvalitetssikrings og forskningsammenheng. For å sikre høy datakvalitet og dermed en høy kvalitet på registeret bør distribusjon og registrering av registreringsskjema innarbeides som en del av de daglige rutinene ved de kliniske avdelingene.

Rapporter
Brukere av registeret vil få mulighet for tilgang til sine egne avidentifiserte data for bruk til kvalitetssikringsarbeid internt på den enkelte avdeling.