Registerbeskrivelse

Registeret vil danne et grunnlag for kartlegging av funksjonsnivå og dermed også hjelpebehov for pasienter med nevromuskulære sykdommer. Det naturlige forløpet av disse tilstandene er til en viss grad variabelt. Kartlegging av utvikling og endringer av funksjon gir oversikt over utvikling av sykdom over år. Dette er viktig prognostisk informasjon som også kan brukes til å identifisere effektive behandlingstilbud i forskningsprosjekter

Generelt om arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Muskeldystrofiene

• Dystrophia myotonica (autosomal dominant)
• Myotonia congenita (autosomal dominant/autosomal ressesiv)
• Periodisk paralyse

Kongenitte myopatier

Denne gruppen muskelsykdommer angriper muskelcellene, men til forskjell fra muskeldystrofiene er de kongenitte myopatiene ikke progressive eller relativt lite progressive av natur. Som hovedregel er de sporadiske selv om familiære og arvelige varianter kan forekomme. De viser normale enzymverdier i blodprøver, vanligvis sees normale CK-verdier, noe som er tegn på at muskelvevet ikke er dramatisk skadet av sykdommen. Muskelsvakheten pleier å være diffus i alle muskler. Muskellengden er vanligvis normal eller lett redusert. Det som har gitt mange av de kongenitte myopatiene navn og særtrekk er deres karakteristiske strukturelle forandringer ved lys- og elektronmikroskopisk vurdering.

De vanligste typene under denne gruppen er:

• Central core disease
• Nemaline-legeme myopati
• Myotubulær myopati
• Sentronuclær myopati
• Multicore disease, disproporsjon av fibertyper
• Fingerprint Body Myopathy
• Sarcotubulær myopati

Metabolske muskelsykdommer

Denne typen muskelsykdommer kjennetegnes ved primær forstyrrelse i muskelcellenes stoffskifte. Muskelcellene fungerer ikke som normalt, i større og mindre grad, alt etter hvor stor defekten er. Denne typen sykdom lar seg ofte diagnostisere ved at man får unormal opphopning av ulike metabolitter i muskelcellene. Dette kan sees ved spesialfarginger med både lys- og elektronmikroskopisk undersøkelse.

De fire mest vanlige hovedgruppene av metabolske muskelsykdommer er:

• Myopati grunnet defekt i karbohydratstoffskiftet (glycogenose)
• Muskelsykdom grunnet defekt i fettstoffskiftet
• Muskelsykdommer som gir celledød (nekrose) i muskelvevet (rhabdomyolyse)
• Mitokondriesykdommer (sykdommen arves fra mor til barn, maternelt arvemønster, årsaken er genetisk defekt i mitokondrienes DNA)

Nevrogene muskelsykdommer

Dette er en stor gruppe sykdommer der de motoriske cellelegemene i ryggmargen og/eller de perifere nerver er rammet. Ved disse sykdommene finner man karakteristiske strukturer i lysmikroskopiske snitt av muskelbiopsiene i form av at enkelte grupper muskelfibre svekkes og får liten diameter (gruppert atrofi), mens omkringliggende muskelfibre kan kompensere ved å øke i volum (hypertrofi). Innenfor denne gruppen sykdommer kan også diagnosen i mange tilfeller avklares nærmere ved genteknologisk undersøkelse av blod eller muskelvev.

• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Hurtig progredierende nevrogen myopati
• Langsom progredierende (kronisk) nevrogen myopati
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) (arvelig nevropati med bl.a. tynne legger, "storkelegger") *

I de tilfellene sykdommene ikke er medfødte eller arvelige forutsettes de ikke inkludert i dette registeret. Følgende ICD 10 koder regnes som inklusjonskriteum for registeret: